地中海贫血---不容忽视的风险

　　地中海贫血---不容忽视的风险

　　一、地中海贫血

　　地中海贫血（以下简称“地贫”）以一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，全球约1.67%的人群携带地贫基因。地贫也是我国南方地区非常常见、危害非常大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份，广西省最高，达23.98%；其中湖南省的地贫基因携带率亦达到4.3%。


　　二、目标人群

　　新婚夫妻 计划怀孕的夫妻 孕期夫妻

　　夫妇携带同型α或β地贫基因，生育重型地贫患儿风险增高。目前尚无经济可靠的治疗方法，但通过地贫筛查、基因检测和产前诊断，可以实现有效预防。

　　通过地贫筛查和基因检测，可以发现绝大多数同型地贫基因携带者，明确夫妇是否携带同型α或β地贫基因，以便孕期进行产前诊断，发现重型地贫胎儿尽早干预。

　　三、遗传规律

　　地贫是一种常染色体隐性遗传病，单个珠蛋白等位基因的突变不会导致个体出现临床症状，只有突变基因的纯合子才会发病。

　　父母双方均为地贫基因携带者，生育的孩子有1/4的概率为地贫患者，有1/2的概率成为与父亲或母亲相同的地贫基因携带者，有1/4的概率成为基因型正常的个体，而且，子女的患病概率相等，没有性别差异。

　　四、地贫筛查结果分析

　　孕妇及其配偶首先需要通过血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地贫基因检测来确诊地贫。

检测项目	指标	参考值范围
血常规	MCV（平均红细胞体积）	82~100
	MCH（平均红细胞血红蛋白含量）	27~34
血红 蛋白 电泳	Hb A（α2β2，血红蛋白种类之一）	94.5~100
	Hb A2（α2δ2，血红蛋白种类之一）	2.5~3.5
	Hb F（α2γ2，血红蛋白种类之一）	0~5

　　血常规和血红蛋白电泳项目检测结果解读如下：

　　A. 血常规：

　　主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

　　B. 血红蛋白电泳：此项化验可用于检验异常Hb。

　　a. HbA2增高或HbF异常值，拟为轻型β地贫（不排除复合α地贫的可能）。

　　b. HbA2减低，建议做血清铁蛋白及α地贫基因分析。

　　c. HbH异常值可判断为中间型α地贫。

　　d. 其他异常血红蛋白带提示为异常血红蛋白病，需做氨基酸序列分析或测。

　　五、基因检测---地贫的确诊

　　地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。

地贫分类	常见检测变异类型	检测覆盖率
α地贫	-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型	98%
	CS、QS和WS点突变
β地贫	41-42M，654M，-28M，71-72M，17M，β EM，31M，27-28M，IVS1-1M，43M，-32M，-29M，-30M，14-15M，CAP，IntM，IVS1-5M及正常序列	98%

　　由于技术发展的限制和实验条件的影响，目前还无法对所有的地贫基因进行检测。同时任何医学检测手段都可能存在不确定性。在地贫筛查和基因检测过程中，个别检测可能出现假阴性和假阳性结果。

　　六、遗传咨询---预防出生缺陷

　　地贫难以治愈，却可以防控！通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行地贫筛查，然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断，并建立地贫健康档案，对于确诊为中重度地贫的胎儿终止妊娠，对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等方法，可有效避免中重度地贫儿出生，造成对患儿、家庭和社会的影响。

　　七、注意事项

　　A. 轻微的地贫不需要特殊治疗。

　　B. 重型和中型的地贫应给予治疗，平时生活中要注意营养的合理搭配。

　　C. 地贫患者一般都体虚,要多进行户外的健身运动,多呼吸新鲜的空气,增强自己的抵抗能力,要注意劳逸结合饮食调理,多摄入营养丰富的食物,不要吃辛辣过于滋腻,生冷不洁的食物。

　　D. 注意休息,积极做好防感染工作.目前为止输血和去铁治疗是非常重要的疗法之一。